Врожденные пороки развития скелета

В основе СЭД лежит дефект развития суставного хряща. Этот дефект распространяется как на трубчатые кости, так и на позвоночник. Клиническая картина СЭД довольно вариабельна и во всех случаях проявляется по мере роста ребенка.

 

Характерными для всех больных являются небольшой рост, быстрая утомляемость, боли в нижних конечностях при нагрузке.

Множественная эпифизарная дисплазия

МЭД часто называют болезнью Фейрбанка, наиболее подробно описавшего клинико-рентгенологическую картину и давшего ей название. В основе МЭД лежит дефект центра оссификации эпифизов.

 

При этом образование хряща происходит нормально, но нарушены процессы оссификации.

Псевдоахондроплазия

ПАХ стоит особняком среди заболеваний с поражением эпифизов и сопровождается тяжелой карликовостью с укороченными конечностями, что долгое время не позволяло выделить ее из группы заболеваний, объединяющихся термином «ахондроплазия». С другой стороны, множественное поражение эпифизов и позвоночника давало основание считать псевдоахондроплазию формой эпифизарнои дисплазии. Заболевание было описано в 1959 г. P. Maroteaux и М. Lamy под названием «псевдоахондропластическая спондилоэпифизарная дисплазия». W. Ford и соавт. в 1961 г. также описали случаи карликовости, в которых сочетались признаки эпифизарнои дисплазии и ахондроплазии. Заболевание было классифицировано как две формы эпифизарнои дисплазии — псевдоахондропластическая форма СЭД и МЭД. С 1969 г., согласно «Парижской номенклатуре», утвержденной состоявшимся в 1984 г. Международным конгрессом по костным дисплазиям, это заболевание получило название «псевдоахондроплазия».

 

Дети при ПАХ рождаются без видимых деформаций. После 2-3-летнего возраста, а иногда и раньше появляются «утиная» походка, быстрая утомляемость или боли в нижних конечностях. Довольно рано родители отмечают отставание в росте. Постепенно меняется телосложение: укорачиваются конечности, больше за счет проксимальных отделов, появляются контрактуры в локтевых суставах, ребенок плохо поднимает руки вверх. Кисти становятся широкими, пальцы — короткими и толстыми. Отмечается гиперподвижность в лучезапястных суставах и в суставах кисти (кисть мягкая при сжимании). Голова и туловище обычно не изменяются, увеличивается только поясничный лордоз в вертикальном положении туловища. Нижние конечности обычно деформируются. Отмечается как вальгусная, так и варусная деформация их. В некоторых случаях с одной стороны имеется genu valgum, а с другой — genu varum. Если эти деформации резко прогрессируют, происходит вторичное изменение скелета: перекос таза, искривление позвоночника, подвывих бедра, подвывихи в коленном и голеностопном суставах. Стопы у этих больных распластаны, широкие, короткие. Как в кистях, отмечается гиперподвижность суставов стоп.

 

Интеллект всегда сохраняется. Причиной инвалидности бывают ранние остеоартрозы тазобедренных и коленных суставов.

 

Рентгенологическая картина для ПАХ очень характерна. Таз широкий, расширен поперечник входа в малый таз. Крыши вертлужных впадин горизонтальны, контуры их неровные, волокнистые. Головки бедер очень маленькие, округлые, с неравномерной крапчатой структурой. Щель коленного сустава расширена, эпифизы бедренной и болыпеберцовой костей маленькие, округлые, тоже с крапчатой структурой по периферии. Метафизы чашеобразно расширены с краевыми дефектами. Малоберцовая кость сравнительно удлинена. В кистях значительно запаздывает формирование ядер окостенения костей запястья. Головки пястных костей маленькие. Фаланги пальцев укорочены, расширены. Изменения в стопах аналогичны. Тела позвонков овальной формы, в области апофизарных углов — глубокие дефекты, центральная часть кажется вытянутой вперед в виде клюва. С возрастом отмечается восстановление формы позвонков. Эпифизы трубчатых костей приобретают равномерную структуру, сохраняются только деформация и уплощение их.

 

М. Lamy и P. Moroteaux в 1960 г. описали заболевание, ранее принимавшееся за «атипичную форму ахондроплазии с косолапостью». Авторы назвали это заболевание диастрофическим дварфизмом. Слово «диастрофический» — производное от греческого, которое в переводе на русский язык означает кривой, скрюченный». В основе ДД лежит нейромезодермальный дефект, при котором нарушается правильное развитие эпифизов. Хотя ДД сопровождается поражением эпифизов и с этой точки зрения составляет часть группы эпифизарных дисплазий, она одновременно является вариантом карликовости с укороченными конечностями. ДД относится к числу заболеваний, при которых диспластические изменения можно наблюдать в костной и хрящевой тканях, в тканях суставов, ротовой полости и трахеи. Это заболевание, помимо микромелии, характеризуется сколиотической деформацией позвоночника и грудной клетки, вывихами и подвывихами в суставах конечностей, сгибательными контрактурами и резко выраженной двусторонней косолапостью, деформацией большого пальца по типу — «hitch-hiken, деформацией ушных раковин и расщелиной нёба. Существующая точка зрения на роль в этиопатогенезе ДД инфекции матери в ранний период беременности или тератологический эффект, связанный с приемом матерью тетрациклинов, не разделяются подавляющим большинством исследователей, считающих ДД генерализованным заболеванием соединительной ткани. Классификационное место диастрофической дисплазий не определено. Это заболевание рядом авторов было отнесено к группе дизостозов. Отечественные авторы описали это заболевание под названием «эпифизарный дизостоз», принимая во внимание участие в патологическом процессе различных систем. Однако международная конференция, посвященная классификации костных дисплазий, состоявшаяся в Париже в 1977 г., утвердила за заболеванием статус дисплазий и название «диастрофическая дисплазия» вместо «диастрофический дварфизм».

 

Изучая клинико-рентгенологическую картину и вопросы дифференциальной диагностики различных форм ОХД, многие авторы обратили внимание на больных, изменения в позвоночнике у которых были сходны с таковыми при СЭД, но сопровождались совершенно своеобразным поражением суставов. Особенно необычной была рентгенологическая картина тазобедренных суставов. Подобная форма наследственного системного костного заболевания была описана под названием «Spondyloepiphyseal dysplasia congenita» (врожденная спондилоэпифизарная дисплазия), принимая во внимание характерные изменения позвоночника и уплощение эпифизов длинных трубчатых костей (преимущественно бедренных), а также тот факт, что заболевание обнаруживается при рождении. Многие авторы указывали на сложность дифференциальной диагностики ВСЭД и необходимость отличать эту форму дисплазии от истинной СЭД и синдрома Моркио. Двойную сложность составляет необходимость одновременной дифференциальной диагностики между ВСЭД и другими заболеваниями группы непропорциональных карликов. ВСЭД проявляется с рождения, но клиническая картина в младенчестве отличается от типичной картины в детстве. При рождении отмечается укорочение конечностей, туловище обычной длины с большим животом и бочкообразной грудной клеткой. Движения в суставах свободные, кроме тазобедренных, где отмечается резкое ограничение отведения бедер. В первые месяцы жизни наблюдается мышечная гипотония. С ростом ребенка скорость роста позвоночника отстает от скорости роста конечностей и диспропорция телосложения меняется: туловище укорачивается, а конечности становятся длиннее. Голова из-за очень короткой шеи откинута назад и как бы «сидит» на туловище. Лицо с характерным печальным выражением. Резкий поясничный лордоз, походка «утиная». Больные быстро устают и жалуются на боли в ногах, а позже и в пояснице. Рентгенологически особенно характерны изменения в тазобедренных суставах и позвоночнике. На рентгенограмме тазобедренных суставов отмечается задержка окостенения головки бедренной кости (иногда до 7-8 лет), а когда ядра окостенения головки начинают проецироваться, то видна резко выраженная coxa vara; иногда шейка бедра стоит под острым углом к бедренной кости. Из-за выраженной coxa vara на рентгенограмме у детей до появления ядер окостенения головок бедер видны высоко стоящие и смещенные кнаружи проксимальные концы бедренных костей, и, несмотря на то, что вертлужные впадины всегда сформированы, это состояние часто принимается за врожденный вывих бедра. Изменения в позвоночнике выражаются в снижении высоты тел грудных позвонков, щели между позвонками сужены.

 

P. Marofeaux и соавт. описали заболевание, которое у больного при рождении сходно с ахондроплазией (резкое укорочение конечностей) , а у детей более старшего возраста имитирует синдром Моркио (из-за отставания в росте позвоночника, тяжелого сколиоза). Оно описано довольно подробно и другими авторами под названием метатропическая дисплазия. Заболевание проявляется с рождения.

 

Заболевание описано в 1952 г. у ребенка с необычным дварфизмом и выделено в отдельную нозологическую единицу, которая в настоящее время и носит название «дисплазия Книста». До этого таким больным устанавливался диагноз «метатропическая карликовость II типа» и «псевдометатропическая карликовость». Объединяли эти два заболевания потому, что между ними есть много общего. Так, в младенчестве отмечаются укорочение конечностей и ограничение движений в них. С ростом ребенка более четко видны изменения лица: оно уплощено, с мелкими глазницами, плоской переносицей. У этих больных часто бывают расщепление твердого нёба, потеря слуха, миопия, которая может сопровождаться отслойкой сетчатки. С ростом ребенка может появиться кифосколиоз, увеличивается поясничный лордоз. Суставы конечностей увеличены в объеме, при движениях в них возникает болезненность, появляются сгибательные контрактуры. Кисти с длинными и узловатыми пальцами, сгибание в них ограничено (особенно в пястно-фаланговых суставах), что сказывается отрицательно на функции кисти. Больные обычно имеют пупочную и паховые грыжи.

 

Развитие двигательных функций и речи может задерживаться, но интеллект обычно нормальный.

 

В 1962 г. Н. Dyggve, J. Melchior и J. Clausen описали заболевание в семье, где были больны 3 детей, родившихся от брака между дядей и племянницей. Симптомы напоминали синдромы Гурлер и Моркио (Моркио-псевдосиндром). Определялись карликовость с умственной отсталостью, рентгенологически выраженная платиноспондилия и специфические изменения подвздошных костей. В моче обнаруживался повышенный уровень гликозаминогликанов, а в лейкоцитах периферической крови — повышенное содержание метахроматических  гранул.

 

Под точечной хондродисплазией (ТХ) подразумевается группа скелетных дисплазий, для которых характерно точечное обызвествление эпифизов как в зонах ростковых пластинок всех участков скелета, так и в параартикулярных участках. ТХ включает по крайней мере три генетические формы заболевания: наиболее тяжелую аутосомнорецессивную ризомелическую форму; тяжело протекающую аутосомнодоминантную форму (Конради — Хюннермана) и выделенную сравнительно недавно более слабую Х-сцепленную рецессивную форму.

 

МПС по характеру костных изменений относятся к заболеваниям с поражением эпифизов, с чем и связаны трудности их дифференциальной диагностики с другими эпифизарными дисплазиями. Ситуация, когда дифференциальная диагностика МПС недостаточно детализирована, приводит к диагностическим ошибкам, когда на основании платиспондилии, уплощения эпифизов длинных трубчатых костей (без уточнения характера этих симптомов) и гиперэкскреции гликозаминогликанов с мочой заболевание трактуется как МПС. Другая крайность заключается в том, что на основании тех же скелетных изменений МПС (преимущественно с Моркио-подобным фенотипом) без учета других фенотипических проявлений диагностируется как СЭД или другое заболевание группы дисплазий с поражением эпифизов. Это приводит к неправильному ортопедическому лечению и ложному медико-генетическому консультированию. Несомненно, что для выявления истинных механизмов развития МПС, для разработки патогенетических методов их лечения необходимы молекулярно-генетические подходы.

 

Важными являются установление группового диагноза МПС, вычленение МПС из общей группы костных дисплазий и идентификация двух принципиально различающихся клинических фенотипов: Гурлер-подобного (включающего МПС IH, IS, II, III, VI, VII и множественный сульфатидоз) и Моркио-подобного (включающего МПС IV и VIII).

 

Клиническая картина МПС в Гурлер-подобной группе однотипна и различается в основном по тяжести проявления. Дети рождаются нормальными, потом постепенно появляются и нарастают деформации. Дети часто болеют респираторными заболеваниями, у них хронический ринит, шумное дыхание. Такие больные отстают4 в росте. У них короткая шея, лопатки расположены выше, чем в норме. Постепенно появляются и прогрессируют грубые черты лица (Гурлер-подобное лицо ) , контрактуры в суставах. Вначале поражаются верхние конечности: сгибаются пальцы кистей, кисти становятся широкими, крепкими, в них отсутствует разгибание. Изменяется походка из-за контрактур в суставах нижних конечностей (ходят на согнутых ногах, часто на «цыпочках»). Изменение ортопедического статуса сочетается с внескелетными изменениями/

 

Рентгенологически наиболее характерны изменения таза, тазобедренных суставов и кистей. Таз сдавлен с боков, головки бедер маленькие, уплощены, имеется coxa valga, истончены шейки бедренных костей. В кисти запаздывает появление ядер окостенения костей запястья, пястные кости короткие, широкие, проксимальные их отделы сужены, фаланги пальцев широкие, дистальные фаланги гипопластичны/

 

Тяжелее всех протекает МПС Ш. Первые симптомы появляются в первые месяцы жизни ребенка и быстро прогрессируют. Наблюдается резкое снижение умственного развития. К 2-3 годам развивается типичная клиническая картина. Но надо помнить, что МПС IH на первом году жизни надо дифференцировать от врожденного гипотиреоза.

 

Дети с МПС Ш часто рождаются с большей массой, у них могут быть затяжные желтухи. Характерны апатия, медлительность, отсутствие аппетита, запоры. Могут наблюдаться грыжи. У таких детей лицо одутловатое, язык большой и часто высунут, большой живот, сухая кожа. Во втором полугодии жизни диагноз установить легче, так как отмечается отставание психомоторного развития. Отмечаются позднее закрытие родничка и запаздывание появления молочных зубов. Могут наблюдаться нефиксированный кифоз и ограничение отведения бедер.

 

Все точки окостенения, выявляемые рентгенологически, появляются со значительным опозданием, но порядок их возникновения обычен.

 

Ранняя диагностика гипотиреоза необходима для начала своевременного лечения, так как дети, которые получают лечение с первых 6 мес жизни, могут нормально развиваться, чего нельзя сказать о детях, которым лечение начато поздно.

 

МПС II по картине костных изменений похож на МПС IH. Болеют всегда мальчики, большей частью со светлыми волосами и темными густыми бровями. Характерно для этого типа МПС исчезновение координации движений к 2-6 годам (ребенок часто падает), поведение детей становится неровным, а иногда и агрессивным. Они плохо едят твердую пищу. Между лопатками бывает узелковое поражение кожи. Помутнения роговицы обычно не наблюдается. Черты лица имеют нерезко выраженный Гурлер-подобный характер.

 

При МПС IS первые симптомы появляются поздно (в 3-6-летнем возрасте) и развиваются очень медленно. Полная клиническая картина выявляется к моменту половой зрелости. Помутнение роговицы обнаруживается в подростковом возрасте и часто более выражено по периферии. Гепатоспленомегалия бывает редко. Типичен для МПС IS дефект клапана аорты. Умственное развитие понижено незначительно, а иногда не страдает. Поражение костно-суставной системы по тяжести самое легкое из всех МПС Гурлер-подобного типа.

 

При МПС VI — синдроме Марото — Лами первые признаки заболевания появляются после 2-летнего возраста и к 7-9 годам становятся очень характерными. Эти больные достигают 145-155 см роста. Черты лица грубые, но не такие, как при МПС IH или II, контрактуры в суставах выражены, дети «скованы» при движениях. Характерно для этого типа МПС, что клиническая картина выражена довольно резко, но умственное развитие никогда не страдает. Эти два фенотипа МПС сопровождаются характерными изменениями скелета.

 

Клиника Моркио-подобных МПС резко отличается от таковой при Гурлер-подобной патологии. Больные — карлики, со специфическим лицом и коротким туловищем. Первые признаки заболевания появляются после 2-летнего возраста и быстро нарастают. Голова довольно большая, грубые черты лица (гипертелоризм, седловидная переносица, выступающая нижняя часть лица). Шея короткая, килевидная грудная клетка, у многих отмечается кифоз. Лопатки расположены высоко, деформированы предплечья, кисти мягкие. Увеличены суставы (лучезапястные, коленные и голеностопные). Это особенно заметно из-за пониженного питания. Нижние конечности искривлены (genu valgum), стопы распластаны. Дети быстро устают, походка быстро ухудшается, и многие перестают ходить.

 

Рентгенологически наиболее характерны изменения таза, тазобедренных суставов и кистей. Таз сдавлен с боков, головки бедер маленькие, уплощены, имеется coxa valga, истончены шейки бедренных костей. В кисти запаздывает появление ядер окостенения костей запястья, пястные кости короткие, широкие, проксимальные их отделы сужены, фаланги пальцев широкие, дистальные фаланги гипопластичны.

 

Тяжелее всех протекает МПС IH. Первые симптомы появляются в первые месяцы жизни ребенка и быстро прогрессируют. Наблюдается резкое снижение умственного развития. К 2-3 годам развивается типичная клиническая картина. Но надо помнить, что МПС IH на первом году жизни надо дифференцировать от врожденного гипотиреоза.

 

Дети с МПС IH часто рождаются с большей массой, у них могут быть затяжные желтухи. Характерны апатия, медлительность, отсутствие аппетита, запоры. Могут наблюдаться грыжи. У таких детей лицо одутловатое, язык большой и часто высунут, большой живот, сухая кожа. Во втором полугодии жизни диагноз установить легче, так как отмечается отставание психомоторного развития. Отмечаются позднее закрытие родничка и запаздывание появления молочных зубов. Могут наблюдаться нефиксированный кифоз и ограничение отведения бедер.

 

Все точки окостенения, выявляемые рентгенологически, появляются со значительным опозданием, но порядок их возникновения обычен.

 

Ранняя диагностика гипотиреоза необходима для начала своевременного лечения, так как дети, которые получают лечение с первых 6 мес жизни, могут нормально развиваться, чего нельзя сказать о детях, которым лечение начато поздно.

 

МПС II по картине костных изменений похож на МПС IH. Болеют всегда мальчики, большей частью со светлыми волосами и темными густыми бровями. Характерно для этого типа МПС исчезновение координации движений к 2-6 годам (ребенок часто падает), поведение детей становится неровным, а иногда и агрессивным. Они плохо едят твердую пищу. Между лопатками бывает узелковое поражение кожи. Помутнения роговицы обычно не наблюдается. Черты лица имеют нерезко выраженный Гурлер-подобный характер.

 

При МПС IS первые симптомы появляются поздно (в 3-6-летнем возрасте) и развиваются очень медленно. Полная клиническая картина выявляется к моменту половой зрелости. Помутнение роговицы обнаруживается в подростковом возрасте и часто более выражено по периферии. Гепатоспленомегалия бывает редко. Типичен для МПС IS дефект клапана аорты. Умственное развитие понижено незначительно, а иногда не страдает. Поражение костно-суставной системы по тяжести самое легкое из всех МПС Гурлер-подобного типа.

 

При МПС VI — синдроме Марото — Лами первые признаки заболевания появляются после 2-летнего возраста и к 7-9 годам становятся очень характерными. Эти больные достигают 145-155 см роста. Черты лица грубые, но не такие, как при МПС Ш или II, контрактуры в суставах выражены, дети «скованы» при движениях. Характерно для этого типа МПС, что клиническая картина выражена довольно резко, но умственное развитие никогда не страдает. Эти два фенотипа МПС сопровождаются характерными изменениями скелета.

 

Клиника Моркио-подобных МПС резко отличается от таковой при Гурлер-подобной патологии. Больные — карлики, со специфическим лицом и коротким туловищем. Первые признаки заболевания появляются после 2-летнего возраста и быстро нарастают. Голова довольно большая, грубые черты лица (гипертелоризм, седловидная переносица, выступающая нижняя часть лица). Шея короткая, килевидная грудная клетка, у многих отмечается кифоз. Лопатки расположены высоко, деформированы предплечья, кисти мягкие. Увеличены суставы (лучезапястные, коленные и голеностопные). Это особенно заметно из-за пониженного питания. Нижние конечности искривлены (genu valgum), стопы распластаны. Дети быстро устают, походка быстро ухудшается, и многие перестают ходить (причиной является компрессия спинного мозга). Рентгенологически характерны гипоплазия или отсутствие зуба Си и признаки нестабильности атлантозатылочного сустава. Наблюдается универсальная платиноспондилия. Характерны также изменения таза: вертлужные впадины широкие, плоские, вдавленные в малый таз, крылья подвздошных костей изогнуты, нависают над головками бедренных костей. Шейки их вальгусные, головки резко уплощены, фрагментированы. Изменения в кистях похожи на изменения в Гурлер-подобной группе.

 

Дети часто плохо слышат (ранняя тугоухость); отмечается склонность к простудным заболеваниям. Нередко наблюдаются пупочные и/или паховые грыжи. Интеллект в большинстве случаев не снижен. Часто отмечаются изменения со стороны сердечно-сосудистой системы по типу кардиопатий, увеличение печени, реже — селезенки. Особенно резко выражены изменения со стороны глаз: характерны дистрофические изменения роговиц, чаще всего выявляемые с помощью щелевой лампы. Суммарная экскреция гликозаминогликанов с мочой во всех случаях повышена. Обнаруживается также большое количество метахроматически окрашивающихся гранул в полиморфно-ядерных лейкоцитах и лимфоцитах больных.

 

Вместе с тем все МПС являются болезнями накопления гликозаминогликанов, которое происходит за счет дефекта деятельности лизосомных гидролаз, осуществляющих свою функцию в лизосомах. Одним из информативных методов диагностики МПС является изучение ультраструктуры клеток соединительной ткани больного. Наиболее доступным является исследование биоптатов кожи. При этом в фибробластах кожи больных с Гурлер-подобным фенотипом мукополисахаридоза обнаруживают характерные изменения.

 

Таким образом, Гурлер-подобная группа МПС имеет определенный клинико-рентгенологический фенотип, отмечаются накопление гликозаминогликанов в лизосомах, обнаруживаемое в фибробластах кожи, и усиленное выделение гликозаминогликанов с мочой. Что касается Моркио-подобной группы, то такой диагноз можно установить на основании клинических, рентгенологических данных и гиперэкскреции гликозаминогликанов с мочой, в то время как признаки накопления их в фибробластах биоптатов кожи не определяются, так как кератансульфат, дефект расщепления которого обусловливает развитие этой группы МПС, не синтезируется и соответственно не может накапливаться кожными фибробластами. При этом характерное накопление гликозаминогликанов имеет место в других соединительнотканных клетках (хондроцитах, кератоцитах).

 

Совсем недавно большинство непропорциональных карликов расценивались как больные АХ. В настоящее время выделено множество форм карликовости.

 

АХ является наиболее изученным типом из всех форм наследственной карликовости с укороченными конечностями. Дети, страдающие истинной АХ, уже при рождении имеют характерную клиническую картину: крупную голову, диспропорциональное телосложение с ризомелическим укорочением конечностей. Голова может быть резко увеличена, с большой мозговой частью и с резко увеличенными родничками. Лицо с выпуклым лбом и уплощенной переносицей. Конечности укорочены, концы пальцев кистей при резком укорочении могут доходить до паховой складки, а при меньшем укорочении до большого вертела или до верхней трети бедра. На плечах и бедрах наблюдаются глубокие кожные складки изза избыточного количества мягких тканей. Кисти короткие, широкие, изодактилия, пальцы расположены в виде трезубца. У детей первого года жизни отмечается разболтанность коленных суставов. Стопы короткие, широкие. Туловище обычно нормальной величины, спина или прямая, или отмечается кифоз в грудопоясничном отделе позвоночника, который даже у маленьких детей фиксирован и плохо поддается коррекции.

 

ТД была описана P. Marofeaux в 1967 г., причем свое название она получила от греческого слова «танатос» (что означает «смерть») и «форус» (ищущий), так как больные дети рождаются мертвыми или умирают от респираторных заболеваний сразу или вскоре после рождения. Заболевание чаще всего смешивают с АХ. При рождении ТД характеризуется резким укорочением конечностей, туловищем относительно нормальной длины и довольно крупной головой с явно выраженной диспропорцией черепнолицевого отдела по типу АХ. Отличительной особенностью ТД является сужение грудной клетки, напоминающее грушу. Может иметь место тяжелая гидроцефалия, которая затрудняет рождение ребенка. У больных ТД были описаны самые разнообразные внескелетные аномалии: незаращение артериального (боталлова) протока, атриосептальные дефекты, сужение стенок аорты, аномалии мозга. Рентгенологические признаки ТД являются диагностическими: резко выраженная платиспондилия с относительно расширенными межпозвоночными дисками; каудальное расширение позвоночного канала. Бедренные кости выглядят искривленными. Ребра укорочены и уплощены, грудина вдавлена.

 

ММД это гетерогенная группа ОХД, для которой характерно укорочение прежде всего лучелоктевых и болынеберцовых и малоберцовых сегментов конечностей. М М Д объединяют 6 типов заболевания, из которых 5 проявляются уже при рождении ребенка (типы Нивергельта, Лангера, Роббинова, Рейнхардта Пфейффера и Вернера). Наиболее часто встречающийся тип М М Д дисхондростеоз единственный представитель мезомелических дисплазии, проявляющийся не с рождения, а в основном в дошкольном возрасте. Наиболее часто проявляется умеренным снижением роста. Другие признаки укорочение предплечья и голени становятся заметными более поздно. В отличие от других представителей остеохондродисплазий для дисхондростеоза типична лучевая косорукость (так называемая двусторонняя деформация Маделунга). На рентгенограмме определяются треугольная форма первого ряда костей запястья, подвывих или вывих кисти в лучезапястном суставе. Лучевая кость укорочена и кисть смещена в тыльную сторону, вследствие чего верхняя конечность при осмотре сбоку напоминает «штык». Дифференцировать дисхондростеоз следует от деформации Маделунга, которая бывает односторонней. В настоящее время общепризнано, что все случаи «двусторонней деформации Маделунга» следует рассматривать как дисхондростеоз.

 

Метафизарные дисплазии являются гетерогенной группой заболеваний, характеризующихся поражением преимущественно метафизов с относительно нормальными эпифизами и позвоночником. Наиболее ярким представителем метафизарных дисплазии является группа МХД. В основе МХД лежит задержка энхондрального роста, происходящая вследствие недостаточного и неправильного окостенения в области метафизов длинных трубчатых костей. Развитие эпифизов и рост костей со стороны периоста не нарушаются. Клинически эта группа заболеваний характеризуется отставанием роста и деформациями конечностей у больных.

 

В плане упоминавшейся выше при описании дисплазии Книста концепции J. Spranger о существовании В плане упоминавшейся выше при описании дисплазии Книста концепции J. Spranger о существовании «семей костных дисплазии».

 

В 1966 г. Giedion описал синдром, для которого характерны тонкие и медленно растущие волосы, грушевидный нос, брахидактилия с клиновидными эпифизами. Синдром получил название трихоринофалангеальной дисплазии. Некоторые авторы отнесли это заболевание к типу I, тогда как ТРФП, или синдром ЛангераГидиона, представляет собой комбинацию фенотипа ТРФI с задержкой умственного развития той или другой степени и множественными костнохрящевыми экзостозами.

 

По течению экзостозов СЛГ всегда напоминает IV клиническую форму МЭХД, а в отдельных случаях заболевание протекает более выраженно.   Наблюдение   над   больными   с   СЛГ свидетельствует об «агрессивном» течении экзостозов, так как независимо от формы и локализации все экзостозы характеризуются повышенной активностью роста. При СЛГ кости выглядят истонченными, и в них наблюдаются дистрофические изменения по типу кистовидной перестройки.

 

Метахондроматоз относится к числу самых «младших» в рассматриваемой «семье костных дисплазий». Для него характерно сочетание экзостозов с изменениями костей по типу энхондроматоза. Энхондроматоз при метахондроматозе своеобразен и, кроме метафиза, охватывает и параартикулярную область и располагается всегда эксцентрично. Течение заболевания при данном синдроме всегда благоприятное, так как все экзостозы характеризуются «нормальной» активностью роста. Локализация экзостозов в основном на кисти и стопе, в ряде наблюдений и на дистальном отделе длинных трубчатых костей. Преобладает мнение, что экзостозы, локализующиеся на кисти, при метахондроматозе в процессе роста скелета подвергаются обратному развитию.

 

До недавнего времени данная «семья костных дисплазий» рассматривалась как моногенное заболевание под названием множественная экзостозная хондродисплазия. Последующее накопление клинического материала позволило выделить ряд форм: при ТРФ в большинстве случаев экзостозы отсутствуют, для метахондроматоза течение экзостозов благоприятное, при СЛГ наблюдается более выраженное проявление экзостозов в сочетании с дистрофическими нарушениями в костях, а для МЭХД патогномоничен клинический полиморфизм.

 

Он, согласно рентгеноанатомической классификации, относится к группе диафизарных дисплазий. Характерными клиническими признаками несовершенного костеобразования являются частые переломы, нередко сопровождающиеся серосиними склерами и ранней тугоухостью. В литературе различают две формы заболевания: врожденную (когда ребенок рождается с деформацией нижних конечностей результат внутриутробных переломов) и позднюю (когда переломы появляются позже). Как при этой, так и при другой форме могут отмечаться серосиние склеры и поздно закрывающиеся роднички, иногда бывают мягкие кости черепа у новорожденных. Зубы часто янтарной окраски, прорезываются поздно, часто поражены кариесом. Обычно встречаются переломы всех костей скелета. Деформации конечностей могут достигать очень больших размеров. Количество переломов не зависит от формы заболевания. Тугоухость ранняя. Рентгенологические изменения зависят от тяжести процесса. Основным признаком является распространенный остеопороз всего скелета. Периостальные мозоли, окружающие срастающийся перелом, иногда достигают огромных размеров, стимулируя опухоль (псевдосаркома). В позвоночнике отмечается различной степени платиспондилия, тела позвонков приобретают двояковогнутую форму. Черепные швы расширены с большим количеством вставных вормиевых косточек. Поперечник диафизов костей уменьшен, кости истончены. Кортикальный слой истончен на всем протяжении костей. Эта нозологическая форма известна давно и довольно подробно изучена с точки зрения клиникорентгенологической диагностики, но продолжает озадачивать исследователей своей выраженной фенотипической вариабельностью. Для номенклатуры и классификации синдромов НО был предложен целый ряд систем, отдельные из которых имеют теперь историческое значение. В частности, признано несостоятельным противопоставление врожденной и поздней форм НО, поскольку доказано, что переломы могут начинаться с рождения (или быть уже при рождении) при любой форме НО, и даже в одной семье могут быть случаи врожденной и поздней формы заболевания. Однако появившиеся в последнее время данные требуют пересмотра вопроса о гомогенности НО как нозологической формы, так как выдвигается предположение о том, что клиническая вариабельность НО обусловлена не только его вариабельной экспрессивностью, но и в значительной степени генетической гетерогенностью. Так, предложена классификация НО, согласно которой имеют место 4 генетических варианта заболевания: тип I доминантнонаследуемый с голубыми склерами, ранней тугоухостью и умеренной тяжестью костных изменений; тип II перинатально летальный с предполагаемым аутосомнорецессивным типом наследования; тип III с тяжелыми прогрессирующими деформациями, нормальными склерами, несовершенным дентиногенезом и аутосомнорецессивным типом наследования; тип IV доминантнонаследуемый с нормальными склерами и широкой вариабельностью клинических проявлений. Однако возможность идентификации генетических вариантов НО на основе описания клинического фенотипа весьма сомнительна. Фенотипическая вариабельность НО является отражением вариабельной экспрессивности заболевания. В этом смысле особое внимание привлек вопрос о распределении в семьях пробандов внекостных признаков НО (синие или аспидносерые склеры, ранняя тугоухость, несовершенный дентиногенез). Изучение родословных показало, что у родителей, имеющих один из этих признаков или их сочетание, но не страдающих ломкостью костей, могут быть дети с разными, в том числе тяжелыми формами поражения костносуставного аппарата, что должн

Источник: http://www.eurolab.ua

Похожие записи: